Down Syndrome atau di kenal sebagai Sindrom seribu wajah. Sindrom ini sendiri merupakan suatu kelainan genetik yang terjadi pada bayi saat berada di dalam kandungan atau lebih tepatnya saat masa perkembangan embrio. Akibat kelebihan kromosom tersebut, membuat embrio mengalami penyimpangan perkembangan saat di dalam kandungan. Oleh karena itu, anak-anak yang lahir dengan kondisi sindrom seribu wajah akan mengalami gangguan belajar serta menimbulkan ciri fisik yang khas. Selain itu, kondisi sindrom seribu wajah ini terjadi seumur hidup, jadi tidak dapat disembuhkan.
Penyebab Sindrom Seribu Wajah
Pada dasarnya, penyebab sindrom seribu wajah yaitu karena kelebihan kromosom saat dalam kandungan. Namun kelebihan kromosom tersebut, disebabkan oleh variasi genetik. Berikut ini penjelasan mengenai penyebab sindrom seribu wajah.
- Trisomi 21
Sindrom seribu wajah yang pertama disebabkan oleh trisomi 21 yang menjadi penyebab terbesar mencapai 95%. Anak-anak yang mengalami sindrom seribu wajah karena trisomi 21 memiliki tiga salinan kromosom 21 di seluruh sel tubuh. Hal ini dapat terjadi karena pembelahan sel yang abnormal saat perkembangan sel sperma atau sel telur.
- Sindrom Down mosaic
Sindrom Down mosaik sangat jarang terjadi, penyebab sindrom ini yaitu karena salinan kromosom 21 hanya terdapat pada beberapa sel saja. Akan tetapi, belum dapat dipastikan secara jelas apa yang menjadi penyebab kondisi yang satu ini.
- Sindrom down translokasi
Sindrom Down translokasi merupakan kondisi di mana kromosom 21 melekat ke kromosom lainnya. Anak-anak yang mengalami sindrom Down translokasi ini akan memiliki dua salinan kromosom 21, namun terdapat bahan genetik tambahan yang melekat pada kromosom lainnya. Kondisi ini terjadi baik sebelum maupun saat terjadinya pembuahan.
Faktor Risiko Sindrom Seribu Wajah
Tahukah Anda, ada beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko seorang ibu hamil melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah. Lantas apa saja faktor risiko tersebut? Berikut ini penjelasan mengenai faktor risiko sindrom seribu wajah yang perlu Anda ketahui.
- Usia ibu saat mengandung
Faktor risiko yang pertama yaitu usia ibu saat mengandung atau hamil. Dipercaya, hamil di usia yang lebih tua meningkatkan terjadinya risiko melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah. Disebutkan bahwa hamil di usia 25 tahun memiliki risiko sebesar 1 banding 1200, sedangkan hamil di usia 35 memiliki risiko 1 banding 350 orang. Kondisi ini karena, sel telur wanita yang lebih tua berisiko lebih besar sehingga terjadi pembelahan kromosom yang tidak tepat.
- Pernah melahirkan bayi sindrom seribu wajah sebelumnya
Apabila Anda sebelumnya pernah melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah, maka memiliki risiko yang tinggi melahirkan bayi dengan sindrom seribu wajah di kehamilan selanjutnya. Selain itu, jika orang tua memiliki riwayat sindrom down translokasi, maka risiko bayi lahir dengan sindrom wajah seribu juga semakin tinggi.
Cara Menghadapi anak Down Syndrome
Down Syndrome kini terbilang cukup sering dihadapi oleh anak-anak di sekeliling kita. Tanpa perlu berkecil hati, anak dengan sindrom seperti ini masih memiliki harapan hidup yang tinggi. berikut adalah hal yang perlu dilakukan saat anak mengidap Down Syndrome:
- Mengesampingkan Informasi Palsu
Ketika memiliki anak dengan kasus Down Syndrome, kesampingkan segala macam asumsi yang mampir dalam pikiran. Ada banyak isu miring yang beredar tentnag Down Syndrome. Mudah percaya terhadap isu-isu tersebut hanya akan menimbulkan kesedihan yang tidak perlu.
Cara terbaik yang bisa dilakukan adalah dengan mengetahui informasi akurat dan terkini mengenai sindrom yang terdapat pada anak. Hal ini sangat penting dalam membuat keputusan dan mempertahankan sikap realistis serta positif untuk masa depan anak kelak.
Masyarakat yang mau mempelajari fakta yang akurat dan yakin dengan kemampuan anak-anak penderita Down Syndrome berhasil meningkatkan angka harapan hidup anak sebanyak dua kali lipat. Lebih dari itu, anak-anak dengan Down Syndrome tersebut juga semakin mampu untuk menyelesaikan pendidikan mereka, mengikuti program perguruan tinggi khusus, dan hidup mandiri.
Mempelajari fakta tentang sindrom tertentu juga melibatkan pemahaman tentang realitas sosial dan emosional yang dihadapi oleh kebanyakan orang. Bila dipahami dengan baik dari perspektif medis maupun sosial, sindrom tertentu pada anak, seperti Down Syndrome misalnya, tidak akan lagi menjadi diagnosis yang cenderung negatif.
- Mencari Lingkungan yang Menguatkan Ibu
Periode awal menjadi fase kritis untuk menerima kenyataan. Untuk memperoleh kekuatan lahir dan batin, carilah lingkungan yang terbiasa memberi dukungan terhadap orang tua dari anak-anak penderita Down Syndrome.
Organisasi atau komunitas berperan sebagai kanal informasi terpercaya mengenai Down Syndrome. Selain itu, internet juga menawarkan dukungan kepada orang tua anak-anak dengan Down Syndrom dan kelainan lainnya.
- Menemukan Dokter, Terapis, dan Spesialis yang Cocok untuk Anak
Anak-anak dengan Down Syndrome pada dasarnya memiliki serangkaian langkah medis berupa tes rutin dan rangkaian monitoring yang berbeda daripada kebanyakan anak lainnya. Mereka sebetulnya mendapatkan keuntungan dari pertemuan rutin dengan para dokter, spesialis dan terapis yang menangani mereka.
- Menempatkan Anak pada Lingkungan yang Baik
Melalui kondisi lingkungan yang baik, nyaman, aman dan terpercaya, maka anak dengan Down Syndrome akan mendapatkan banyak dukungan, dorongan, dan kegembiraan dari teman dan anggota keluarganya saat anak hendak mempelajari hal baru.
Memiliki anggota keluarga dengan Down Syndrome, cenderung menjadi pengalaman tersendiri untuk membuka mata dan memperkaya pengetahuan ke depannya. Kebanyakan orang mengatakan bahwa mereka mendapatkan lebih banyak kesabaran dan adanya penerimaan karena saudaranya yang mengalami Down Syndrome.
Lebih dari itu, sebagian besar di antara mereka juga belajar untuk menghargai hal-hal kecil dalam kehidupannya. Khususnya setelah memahami berbagai pelajaran penting dalam hal kasih sayang dan tanggung jawab yang diberikan kepada saudara mereka yang mengidap Down Syndrome. Saran terbaik lainnya adalah bergabung dengan komunitas yang memiliki tingkat ketakwaan terhadap Tuhan yang baik dan benar.
- Pengarsipan Informasi Anak
Orang tua wajib menyimpan segala catatan medis soal anak. Dokumen ini menjadi sang penting ketika anak beranjak besar dan akan semakin membaur ke tengah masyarakat. Selain itu, dokumen ini juga penting untuk dikumpulkan, khususnya saat anak mulai bersekolah atau mengikuti kegiatan lainnya.
Histori sang anak akan membantu orang lain untuk mengurusnya, apabila Anda sedang tidak ada. Dokumen tersebut akan menjadi panduan orang lain ketika mengurus kebutuhan sehari-hari sang anak hingga untuk menghadapi kemungkinan terburuk sekali pun.
- Fokus pada Kekuatan dan Kelebihan Anak
Meskipun sang anak menghadapi berbagai tantangan pada kondisi fisik dan psikisnya dalam masa perkembangan, namun ia akan memiliki kepribadian dan kekuatan yang berbeda dengan anak lainnya. Ajak anak berpartisipasi pada hal yang menjadi minat dan ketertarikannya, agar mereka tak semakin merasa frustasi dan justru merasa tak bergairah dalam menjalani hidup. Hal ini merupakan bentuk pendekatan terbaik pada anak.
Pendekatan lain untuk anak berkebutuhan khusus disebut dengan pengajaran responsif, yaitu saat orang tua dan pengasuh anak lainnya merespon minat dan kekuatan yang ditunjukkan anak tersebut. Hal itu akan menyebabkan adanya emosi yang positif pada masa pertumbuhannya.